孕期少量的胎儿细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶等可通过胎儿进入母血循环,故采用母体血、尿做特殊检查,可间接诊断某些胎儿先天性疾病,如测定母血中甲胎蛋白(AFP)的水平,可诊断神经管畸形。检测血甲胎蛋白、血雌三醇、绒毛膜促性腺激素(HCG)三项联合数据,用来筛选高危先天愚型儿,再进行羊水细胞核型分析。
(3)羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的遗传代谢性疾病。
穿刺最佳时间应选择在孕16~20周之间,用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查,主要对染色体畸形(如:Downs综合症、Turner综合症等)、神经管畸形(如无脑儿、脑积水、脊柱裂等)、代谢性疾病(甲状腺发育异常、肾上腺疾病等)有诊断价值。
不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产,因此不愿接受此项检查,实际上这些担心和顾虑是不必要的,这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下,医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺,如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比,权衡得失,那么你就应理智地接受医生的建议了。